背景: 扩张型心肌病(DCM)中的基因型 - 表型相关性，特别是基因变异对临床结果的影响仍然知之甚少。
实验目的: 本研究的目的是研究遗传变异携带者状态在大量DCM患者中的预后作用。
实验方法: 采用新一代测序法对487例DCM患者进行分析，并将疾病基因分为功能基因组。评估了以下综合结果指标：1)全因死亡率; 2)心力衰竭相关的死亡，心脏移植或目的地左心室辅助装置植入(DHF / HTx / VAD); 3)心源性猝死/持续性室性心动过速/心室颤动(SCD / VT / VF)。
实验结果: 178名患者(37%)共发现183种致病/可能致病变异：54名(11%)Titin ; 19(4%)Lamin A / C(LMNA) ; 24(5%)结构细胞骨架-Z盘基因; 16个(3.5%)桥粒基因; 46(9.5%)肌节基因; 8个(1.6%)离子通道基因; 和11个(2.5%)其他基因。变异携带者和非携带者之间的全因死亡率没有差异(p = 0.99)。在载体中发现了更差的SCD / VT / VF(p = 0.062)和DHF / HTx / VAD(p = 0.061)的趋势。桥粒和LMNA变体的携带者经历了最高的SCD / VT / VF率，其与左心室射血分数无关。
结论: Desmosomal和LMNA基因变异鉴定了患有SCD和危及生命的室性心律失常风险最高的DCM患者的子集，无论左心室射血分数如何。
原始出处: Genetic Risk of Arrhythmic Phenotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy
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