背景: HCMR(肥厚型心肌病注册中心)是美国国家心肺血液研究所资助的前瞻性注册中心，从6个国家的44个地点招募了2755名肥厚型心肌病(HCM)患者。
实验目的: 作者试图通过合并心脏磁共振(CMR)，遗传和生物标志物数据来改善HCM的风险预测。
实验方法: 收集人口统计学和超声心动图数据。患者接受了CMR，包括电影成像，晚期late增强成像(LGE)(置换性纤维化)和T1测绘，以测量细胞外体积以测量间质纤维化。抽取血液用于生物标记N末端前B型利尿钠肽(NT-proBNP)和高敏感性心肌肌钙蛋白T(cTnT)，并进行基因分析。
实验结果: 共研究了2755例患者。平均年龄为49±11岁，男性为71%，非白人为17%。平均ESC(欧洲心脏病学会)风险评分为2.48±0.56。18%的患者左室流出道静息梯度(LVOT)≥30 mm Hg。有36%的人发现肌节突变，有50%的人有LGE。肌节突变阳性的患者更有可能出现反向的室间隔弯曲形态，LGE，并且没有明显的静息LVOT阻塞。肌节突变阴性的患者更可能具有孤立的基底间隔肥大，较少的LGE和较多的LVOT阻塞。在有和没有LGE的节段中都存在间质纤维化。血清NT-proBNP和cTnT水平与LGE和细胞外体积的增加呈梯度相关。
结论: HCMR人群具有低风险的HCM特征。百分之九十三没有或只有轻微的功能限制。基线数据将患者大致分为两类。一组为肌节突变阳性，更可能具有反向的室曲形态，纤维化较多，但静息阻塞较少，而另一组为肌节突变阴性，更可能是孤立的基底间隔肥大伴梗阻，但纤维化较少。进一步的随访将使人们对这些亚组有更好的了解，并开发出包含所有这些标志物的改进的风险预测模型。
原始出处: Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry
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